新京報(bào)訊（記者王卡拉）2月29日是第十七屆國(guó)際罕見(jiàn)病日，百度健康攜手中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟共建的“罕見(jiàn)病中心”正式升級(jí)上線。該中心致力于提高罕見(jiàn)病的疾病科普認(rèn)知，滿足中國(guó)罕見(jiàn)病患者的多種需求，提供罕見(jiàn)病查詢、疾病知識(shí)科普、前沿動(dòng)態(tài)了解等功能。以法布雷病和遺傳性血管性水腫（以下簡(jiǎn)稱HAE）為例，用戶可通過(guò)自篩工具，提升疑似人群的早期篩查和診斷率，進(jìn)一步推動(dòng)罕見(jiàn)病規(guī)范化診療，惠及更多患者。

2018年以來(lái)，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)先后公布兩批《罕見(jiàn)病目錄》，共收錄207種罕見(jiàn)病，對(duì)未來(lái)罕見(jiàn)病診療保障事業(yè)的推動(dòng)具有重要指導(dǎo)意義，也讓更多罕見(jiàn)病患者看到希望。

法布雷病和HAE均為2018年列入第一批《罕見(jiàn)病目錄》的病種之一。法布雷病是一種罕見(jiàn)的X連鎖顯性遺傳的溶酶體貯積癥，常引起細(xì)胞組織器官功能的障礙，神經(jīng)、腎臟、心臟、皮膚、胃腸道、眼等多臟器受累，甚至引發(fā)危及生命的并發(fā)癥。作為一種遺傳病，法布雷病男性患者預(yù)期壽命減少15年-20年，女性患者減少6-10年。法布雷病臨床表現(xiàn)多樣且具有非特異性，患者極易被誤診，并長(zhǎng)期面臨早期識(shí)別和診斷不足的難題。在我國(guó)，法布雷病的總體篩查診斷率僅為3%。

相比之下，HAE在國(guó)內(nèi)的診斷率更低，不足2.5%。HAE作為一種罕見(jiàn)遺傳病，全球患病率約為1/50000，75%的患者在10-30歲期間首次發(fā)作。由于體內(nèi)缺乏C1酯酶抑制物（C1INH）或其功能存在缺陷，HAE患者的四肢、顏面、生殖器、呼吸道和胃腸道黏膜等身體多個(gè)部位常常毫無(wú)征兆地發(fā)生急性水腫，且臨床癥狀與其他疾病重疊，經(jīng)常被忽視和誤診。

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院附屬北京協(xié)和醫(yī)院的研究表明，75%的HAE患者曾有一次或多次誤診，患者從發(fā)病到明確診斷，平均延遲時(shí)間為13年。延遲診斷會(huì)增加HAE患者因喉部水腫發(fā)作導(dǎo)致的死亡風(fēng)險(xiǎn)。未確診的患者中，因喉部水腫發(fā)作而窒息死亡的平均壽命，較其他原因死亡患者的平均壽命縮短31年。

診斷率低，使患者失去最佳治療時(shí)間和正確治療方案，是罕見(jiàn)病領(lǐng)域面臨的難題。對(duì)此，政府協(xié)調(diào)各界力量完善頂層設(shè)計(jì)、推進(jìn)“三醫(yī)”聯(lián)動(dòng)，再到建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，從根本上提升醫(yī)務(wù)人員對(duì)罕見(jiàn)病的規(guī)范化診療能力。

為早日改善法布雷病和HAE等罕見(jiàn)病的診療現(xiàn)狀，社會(huì)各界一直在不斷探索新方法、新模式。此次百度健康上線“罕見(jiàn)病中心”，將為這些疾病提供科普和自篩指引，一方面提升大眾對(duì)于法布雷病及HAE的疾病認(rèn)知，另一方面幫助公眾在面對(duì)疾病威脅時(shí)能夠做到“早篩查、早發(fā)現(xiàn)、早治療”，從而提高診斷意識(shí)。

新升級(jí)上線的“罕見(jiàn)病中心”提供罕見(jiàn)病查詢、疾病知識(shí)科普、前沿動(dòng)態(tài)了解等功能。用戶通過(guò)百度APP搜索“罕見(jiàn)病中心”“久病不愈”等關(guān)鍵詞即可進(jìn)入罕見(jiàn)病中心；進(jìn)入中心后通過(guò)癥狀、疾病、過(guò)往經(jīng)歷等搜索對(duì)應(yīng)可能患有的罕見(jiàn)??；在具體的罕見(jiàn)病頁(yè)面，患者可以了解疾病病因、癥狀、治療等科普內(nèi)容，線下就診指引以及疾病自測(cè)等服務(wù)。

校對(duì) 翟永軍