隨著《國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄（2023年）》公布，15種罕見病藥物被納入國家醫(yī)保目錄，數(shù)量創(chuàng)近三年新高，填補(bǔ)10個病種的用藥保障空白。本次醫(yī)保目錄更新后，基于《第一批罕見病目錄》和《第二批罕見病目錄》收錄病種，共計有超過100種治療藥品被納入國家醫(yī)保目錄。

“無藥可用”是大多數(shù)罕見病患者的常態(tài)。智慧芽數(shù)據(jù)顯示，全球7000多種罕見病，有藥可治的比例不足10%。我國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。確診難、治療方法少、可用藥品少等難題交織，讓罕見病群體身陷困境。隨著罕見病藥物利好政策的頻頻出臺，加上罕見病領(lǐng)域未被滿足的需求大、市場競爭小等特點(diǎn)，越來越多的本土藥企加碼布局罕見病領(lǐng)域。一些“無藥可治”的罕見病，或能在與時間的生死賽跑中等來“救命良藥”。

多重政策鼓勵罕見病藥物引進(jìn)與新藥研發(fā)

為解決更多罕見病患者“無藥可用”的局面，一系列政策相繼發(fā)布，對罕見病藥物的注冊申請實(shí)施優(yōu)先審評審批，先后發(fā)布兩批罕見病目錄，并根據(jù)目錄推薦和臨床急需藥品清單提出快速注冊路徑，推進(jìn)罕見病藥物臨床研發(fā)。除仿制藥外，已經(jīng)有更多本土藥企在致力于罕見病藥物的引進(jìn)和研發(fā)，醫(yī)療和科研機(jī)構(gòu)也陸續(xù)加入攻克罕見病藥物研發(fā)難題的隊伍中。

因罕見病領(lǐng)域“有藥可用”的比例不到10%，存在巨大的未被滿足需求，讓罕見病新藥研發(fā)成為現(xiàn)階段創(chuàng)新療法研究的重點(diǎn)領(lǐng)域之一。弗若斯特沙利文預(yù)計，中國罕見病藥物市場將由2020年的13億美元增至2030年的259億美元，年均復(fù)合增長率為34.5%。市場增速顯著，前景廣闊，讓越來越多的企業(yè)瞄準(zhǔn)中國市場。而本土企業(yè)也開始涉足罕見病領(lǐng)域，進(jìn)入早期探索階段。

今年以來，多款罕見病藥物在國內(nèi)獲批上市，尤其是針對《第二批罕見病目錄》中的罕見病創(chuàng)新藥和生物類似藥獲得加速獲批，甚至有的產(chǎn)品在獲批后很快又被納入新版國家醫(yī)保目錄，更讓企業(yè)有了參與罕見病藥物研發(fā)的動力。

據(jù)新京報記者不完全統(tǒng)計，今年以來，已經(jīng)有12款罕見病新藥獲批國內(nèi)上市，包括阿那白滯素、氯馬昔巴特、艾夫糖苷酶α、艾加莫德α、格拉替雷、司美替尼、替洛利生、尼替西農(nóng)、奧扎莫德、納魯索拜單抗、注射用重組人凝血因子Ⅷ、卡谷氨酸，涉及家族性地中海熱、阿拉杰里綜合征（Alagille綜合征）、龐貝病、重癥肌無力、多發(fā)性硬化、神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型、發(fā)作性睡病、遺傳性酪氨酸血癥Ⅰ型、骨巨細(xì)胞瘤、血友病、高氨血癥共10種罕見疾病。其中，艾加莫德α、司美替尼、替洛利生、奧扎莫德、尼替西農(nóng)在上市首年就被納入此次披露的新版國家醫(yī)保目錄中。

從時間間隔來看，用于治療發(fā)作性睡病的替洛利生今年7月13日獲批上市，便通過醫(yī)保談判進(jìn)入新版國家醫(yī)保目錄。艾加莫德α、司美替尼的獲批時間分別為今年6月和5月，奧扎莫德、尼替西農(nóng)則同在今年2月獲批上市。

國內(nèi)布局罕見病領(lǐng)域的代表性企業(yè)有北?？党伞漓成?、曙方醫(yī)藥、德益陽光、維昇藥業(yè)、諾令生物、西湖生物醫(yī)藥科技、瑯鈺集團(tuán)、凌意生物等，葵花藥業(yè)、君實(shí)生物、上海醫(yī)藥、恒瑞醫(yī)藥等上市藥企也相繼對外公布其在罕見病藥物領(lǐng)域的布局。

據(jù)丁香園Insight數(shù)據(jù)庫等發(fā)布的《罕見病綜合報告》顯示，北?？党?、恒瑞醫(yī)藥、艾美斐生物、深圳市免疫基因治療研究院和武漢朗來科技是國內(nèi)布局罕見病藥品成分最多的前五名企業(yè)?？傮w而言，與布局罕見病藥物的跨國企業(yè)相比，我國藥企研發(fā)的罕見病藥物數(shù)量依然有差距，本土藥企對罕見病藥物的研發(fā)更多的是以仿制藥為主，或是授權(quán)引進(jìn)，獨(dú)立自主創(chuàng)新研發(fā)的項(xiàng)目并不多。

超百種罕見病相關(guān)治療藥物已被納入醫(yī)保

自2018年5月《第一批罕見病目錄》（收錄121種罕見病）發(fā)布以來，從罕見病診療到藥物研發(fā)及上市、醫(yī)療保障等多方面的政策都是圍繞目錄展開。今年9月，業(yè)內(nèi)期待已久的《第二批罕見病目錄》公布，納入85種罕見病。截至目前，合計有207種罕見病被收入目錄。

病痛挑戰(zhàn)基金會信息研究總監(jiān)郭晉川告訴新京報記者，兩批罕見病目錄，基本已覆蓋國內(nèi)比較常見的罕見病病種。從第一批罕見病目錄發(fā)布后的情況來看，進(jìn)入目錄的病種得到政策傾斜，與之相關(guān)的醫(yī)藥企業(yè)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、醫(yī)生、患者等多個利益相關(guān)方受到的影響很直接。時隔五年，第二批罕見病目錄的公布，是我國罕見病領(lǐng)域的又一里程碑事件。國家對罕見病問題的重視，也在各界引起廣泛的關(guān)注。隨著我國罕見病政策的逐步完善，最終受益的將是我國2000萬罕見病患者群體。

在有藥物獲批上市的情況下，確?；颊吣軌蛴玫蒙纤?、用得起藥，才能完成診療的完整閉環(huán)。醫(yī)保成為最為關(guān)鍵的環(huán)節(jié)之一。

近年來，國家醫(yī)保局通過優(yōu)化準(zhǔn)入程序，及時將符合條件的罕見病用藥納入醫(yī)保藥品目錄，2023年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整工作方案對罕見病用藥的申報條件未設(shè)置上市時間限制，納入國家鼓勵仿制藥品目錄的藥品可以申報當(dāng)年醫(yī)保目錄，進(jìn)一步拓寬罕見病用藥的準(zhǔn)入范圍。

據(jù)國家醫(yī)保局今年8月披露的數(shù)據(jù)顯示，通過醫(yī)保目錄準(zhǔn)入談判，已累計將26種罕見病用藥納入醫(yī)保藥品目錄，平均降價超50%。疊加其他藥品準(zhǔn)入方式，截至上述時間點(diǎn)，在我國獲批上市的75種罕見病用藥已有50余種納入醫(yī)保藥品目錄。而隨著新版國家醫(yī)保目錄近日公布，據(jù)病痛挑戰(zhàn)基金會統(tǒng)計，已有超過100種罕見病相關(guān)治療藥品被納入國家醫(yī)保目錄，罕見病患者用藥得到進(jìn)一步保障。

高值罕見病藥物通過“國談”被納入國家醫(yī)保目錄后，用藥“最后一公里”路上依然存在諸多障礙?？艿潞币姴≈行陌l(fā)布的據(jù)《破局最后一公里——罕見病國談藥落地情況調(diào)研報告及政策建議（2023）》中提及，罕見病國談藥存在醫(yī)療機(jī)構(gòu)配備進(jìn)展較慢、地域覆蓋水平較低和可負(fù)擔(dān)水平較差的特點(diǎn)，主要涉及醫(yī)院和藥店兩大場景。其中，在醫(yī)院，包括門診用藥和住院用藥，住院用藥受DRG/DIP支付限制，門診用藥則保障水平不足；在藥店，“雙通道”用藥也并不通暢。要破解國談罕見病藥物落地，打通患者用藥“最后一公里”，仍需從多各方面推動。

新京報記者 王卡拉

校對 柳寶慶